¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
Entienda el SPW
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad neurogenética causada por la pérdida de función de los genes de origen paterno en el segmento 15q11-q13.
Es un síndrome raro que afecta a 1 de cada 15.000 a 30.000 nacidos. Es considerada la principal causa de obesidad de origen genético.
¿Cómo ocurre?
Cerca del 70% de los casos ocurren cuando un segmento del cromosoma 15 paterno es eliminado en cada célula.
Algunos genes son activados solo en la copia paterna. Esta activación es debida a la impronta genómica.
Síntomas en la Vida Intrauterina e Inicio de la Vida
Aún en la vida intrauterina, los individuos con SPW presentan movimientos disminuidos.
Con una succión débil, los bebés prefieren dormir la mayor parte del tiempo debido a la hipotonía.
Características Principales
Desarrollo
- •Retraso en el desarrollo neuromotor
- •Dificultad en la articulación de palabras
- •Problemas de aprendizaje
Alimentación
- •Constante sensación de hambre
- •Interés compulsivo por comida (hiperfagia)
- •Obesidad
Físicas
- •Baja estatura
- •Manos y pies pequeños
- •Piel más clara que la de los padres
- •Boca pequeña con labio superior fino
Otras
- •Inactividad
- •Disminución de sensibilidad al dolor
- •Posible estrabismo
Fases del Síndrome
Fase 1 - Inicio de la Vida
Caracterizada por el déficit del crecimiento debido a la hipotonía neonatal.
Fase 2 - Transición
El aumento de peso precede a la hiperfagia.
Fase 3 - Hiperfagia (a partir de ~8 años)
Desarrollo de un apetito insaciable, acompañado de agresividad en la búsqueda de alimentos.
Estudios recientes muestran que el SPW es un síndrome de múltiples etapas.
Tratamiento
Las intervenciones son extremadamente importantes para evitar la obesidad y problemas de salud asociados.
El tratamiento con hormona del crecimiento (GH) es la terapia más eficaz.