Question 1

O que é a Síndrome de Prader-Willi?

Accepted Answer

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença neurogenética rara causada pela perda de função de genes no cromossomo 15. Afeta aproximadamente 1 em cada 15.000 a 30.000 nascimentos e é caracterizada por hipotonia ao nascer, dificuldades alimentares na infância, e posteriormente hiperfagia (fome insaciável) que pode levar à obesidade.

Question 2

Como é feito o diagnóstico da SPW?

Accepted Answer

O diagnóstico definitivo é feito por teste de metilação do DNA, que tem sensibilidade de 99%. No Brasil, o IFF/FIOCRUZ oferece este exame gratuitamente. O encaminhamento deve ser feito por médico.

Question 3

Qual o tratamento para a Síndrome de Prader-Willi?

Accepted Answer

O tratamento é multidisciplinar e inclui hormônio do crescimento (GH), controle nutricional rigoroso, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e acompanhamento com geneticista, endocrinologista e outros especialistas.

Question 4

O exame de diagnóstico é gratuito?

Accepted Answer

Sim! A SPW Brasil em parceria com o IFF/FIOCRUZ oferece o exame molecular gratuito para pacientes com suspeita clínica da síndrome. O material pode ser enviado de qualquer lugar do Brasil.