Diagnóstico Molecular del SPW
Cómo solicitar la prueba molecular gratuita
Prueba Gratuita por IFF/FIOCRUZ
SPW Brasil y el IFF/FIOCRUZ ofrecen la prueba molecular gratuita para pacientes con sospechas clínicas.
El IFF/FIOCRUZ es el primer Centro de Referencia para Personas con Enfermedades Raras del Estado de Río de Janeiro.
Criterios para Encaminamiento
Individuos con las siguientes características clínicas deben ser encaminados para evaluación genética:
Nacimiento hasta 2 años
- •Hipotonía con dificultad de succión
De 2 a 6 años
- •Hipotonía con historial de dificultad de succión
- •Retraso global del desarrollo
De 6 a 12 años
- •Hipotonía con historial de dificultad de succión
- •Retraso global del desarrollo
- •Ingesta excesiva de alimentos con obesidad central
A partir de 13 años
- •Hipotonía con historial de dificultad de succión
- •Compromiso cognitivo
- •Excesivo deseo por comida con obesidad central
- •Hipogonadismo hipotalámico
- •Problemas de comportamiento
Importante: Para promover el diagnóstico precoz en bebés, solo la presencia de hipotonía es criterio suficiente.
¿No sabe si debe hacer el examen?
Responda nuestro cuestionario rápido para evaluar si hay señales que indican la necesidad de investigación.
Cómo DiagnosticarSobre la Prueba
El método de prueba que usamos (MS-HRM) tiene sensibilidad del 99% en la detección del SPW.
La prueba es conducida por medio de la conversión del ADN con bisulfito de sodio.
ATENCIÓN: SOLO SE ACEPTARÁN PRUEBAS SOLICITADAS POR MÉDICOS.
Cómo Enviar la Muestra
Elija solo un tipo de envío: papel de filtro O sangre.
Opción 1: Papel de Filtro
- 1Un profesional de salud debe recolectar de 6 a 8 gotas de sangre
- 2Mantener el papel en ambiente limpio hasta que se seque
- 3Cerrar la tarjeta sin tocar la muestra
- 4Insertar en sobre plástico
- 5Colocar en sobre de papel con documentos
Opción 2: Sangre en Tubo
- 1No es necesario ayuno
- 2Almacenar en tubo con EDTA (tapa morada)
- 3Invertir el tubo 3-5 veces
- 4Recolectar mínimo 3ml
- 5Envolver en plástico
Documentos Necesarios
- ✓Término de consentimiento obligatorio
- ✓Pedido médico con solicitud de prueba de metilación
Dirección para Envío
Laboratório de Alta Complexidade
IFF/FIOCRUZ
Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo
Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020, Brasil
Plazo y Resultados
Plazo: de 3 a 12 semanas.
La Coordinación entrará en contacto con el médico solicitante.
Si el diagnóstico es positivo, el médico debe orientar a la familia.
Dudas o Soporte
En caso de dudas, envíe un correo a pwasdiagnostico.iff@fiocruz.br